Al voltant de 400.000 catalans pateixen alguna malaltia minoritària. Es considera que una malaltia és rara quan no afecta a més d’una persona per cada 2.000, i n’hi ha que tenen un molt menor freqüència entre la població. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), actualment s’estima que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties d’aquest tipus, que no només es defineixen per la seva baixa incidència en la població, sinó que també es té en compte la seva rellevància clínica: ha de tractar-se d’una afecció que pugui implicar canvis en la vida del pacient, sovint una disminució notable de la seva qualitat de vida.
Una malaltia és rara quan no afecta a més d’una persona per cada 2.000
Aquestes malalties tenen incidències molt diferents entre els ciutadans. Per posar alguns exemples que il·lustrin els seus nivells d’afectació, segons dades de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), uns milers de persones a tot el territori espanyol pateixen una cinquantena de malalties minoritàries; uns centenars estan diagnosticats per unes 500 malalties infreqüents, i uns milers d’aquestes afeccions afecten només a una desena de ciutadans. La diversitat en la seva incidència també queda ben reflectida en dades de la Unió Europea: una malaltia minoritària pot afectar només a uns pocs pacients en tota la UE, i altres afecten fins a 245.000, segons dades de l’Organització Europea d’Malalties Rares (Eurordis). En el seu conjunt, les malalties infreqüents afecten al voltant de 30 milions de ciutadans europeus.
Les malalties minoritàries inclouen les més diverses afeccions i patologies. Al voltant d’un 80% tenen origen genètic, i moltes d’elles són cròniques i potencialment mortals per al pacient, però són duna gran diversitat. Poden provocar efectes en les capacitats físiques, habilitats mentals, qualitats sensorials i de comportament, també de forma simultània. És qüestionable posar dins d’un mateix sac a persones tenen malalties tan diferents, que poden anar des de les que pateixen estranyes síndromes que els impedeixen controlar la parla i fins a altres que tenen greus dificultats respiratòries per una infreqüent afecció pulmonar. Però el cert és que els afectats tenen molt en comú, molts problemes que es deriven de les seves desconegudes i estranyes malalties i que la majoria comparteixen, al marge dels seus símptomes.
Al voltant d’un 80% tenen origen genètic, i moltes d’elles són cròniques i potencialment mortals per al pacient
Per començar, molts dels pacients afectats per una malaltia minoritària sovint experimenten dificultats per aconseguir el diagnòstic correcte. El fet de ser malalties tan poc freqüents, provoca que fins i tot els millors professionals puguin tenir problemes a l’hora d’identificar-les. Això comporta que, sovint, el període entre la detecció dels primers símptomes i el diagnòstic adequat sigui tan dilatat que generi retards d’alt risc en l’administració del tractament correcte, el que debilita la salut del malalt i les possibilitats que té de guarir-se. És el perillós “laberint del prediagnòstic”, com senyala la Feder.
La falta d’informació i de coneixement científic és un altre problema que afecta totes les malalties minoritàries, siguin mentals, coronàries, pulmonars o de qualsevol tipus imaginable. La manca de coneixement científic implica dificultats per definir l’estratègia terapèutica i el tractament més adequat. Alhora, la Feder avisa que aquest poc coneixement pot provocar que els malalts “puguin viure durant anys en situacions precàries sense atenció mèdica competent”, inclús després d’haver-se fet el diagnòstic correcte, en totes les esferes, que engloben des del metge especialista fins al psicòleg si és necessari, passant per fisioterapeutes i nutricionistes. Aquesta situació pot provocar condicions dramàtiques i d’incertesa tant per als pacients com per les seves famílies.
Alguns són afortunats i són diagnosticats correctament a temps i amb els professionals adequats. Però no amb això tot està guanyat. Les desigualtats en l’accessibilitat al tractament són destacables. Sovint, es desenvolupen medicines innovadores i efectives, però estan desigualment disponibles a causa dels seus preus. Les entitats critiquen l’alt cost dels pocs medicaments que s’arriben a desenvolupar per aquestes malalties: la Feder alerta que “la despesa addicional per fer front a malaltia, tant en l’ajuda humana com tècnica, combinada amb la manca de beneficis socials, causa un empobriment total de la família i augmenta dràsticament la desigualtat d’accés a la cura dels pacients de malalties rares”.
Però n’hi ha que ja voldrien tenir almenys l’opció d’escurar-se les butxaques per accedir al medicament adequat: hi ha moltes d’aquestes malalties que no tenen tractament. En alguns casos no s’ha trobat, en altres, no s’ha buscat. Algunes afecten tan poques persones que a les companyies farmacèutiques no els interessa: massa poc nínxol de mercat per una inversió tan gran. Per les empreses, l’elevadíssim cost de llançar un medicament al mercat no es recuperaria ni quedaria compensat amb les vendes del producte quan hi ha tan poca gent afectada. Però, tal com es pregunten les entitats, el dret a salut desapareix per ser una minoria?
La industria farmacèutica no inverteix en aquests medicaments perquè no són rendibles econòmicament
A aquests medicaments se’ls anomena orfes, perquè la indústria farmacèutica hi té poc interès en unes condicions normals de mercat per desenvolupar-los per dirigir-los només a una petita quantitat de pacients, ja que no els permetria recuperar el capital invertit en la investigació i en el desenvolupament del producte. En les condicions de mercat normals, la mida del sector al qual van dirigits és tan petita que els podria provocar importants pèrdues. Però els pacients amb malalties estranyes no poden quedar exclosos de l’assistència mèdica, ja que tenen el mateix dret a ser tractats que qualsevol altre pacient. Solució? Modificar les condicions del mercat perquè deixin de ser normals.
Per tal d’estimular la investigació i el desenvolupament de tractaments per a aquestes malalties, les institucions i les autoritats sanitàries implementen incentius per la indústria farmacèutica, biotecnològica i sanitària. La UE va adoptar l’any 1999 una política comuna sobre medicaments orfes per incentivar la seva producció, després que ho fessin altres països com els Estats Units, Japó i Austràlia.
La UE va adoptar l’any 1999 una política comuna sobre medicaments orfes per incentivar la seva producció
Així, les companyies farmacèutiques que desenvolupen aquests medicaments tenen dret a subvencions específiques a la UE, a banda dels programes propis que pugui tenir cada Estat membre. Per exemple, amb l’objectiu que les empreses els desenvolupin, se’ls designa l’exempció de pagament i un cost reduït, així com altres beneficis que inclouen el fet que no es puguin comercialitzar productes similars durant deu anys des que es rep l’autorització de comercialització, dotze anys en el cas de productes pediàtrics.
Però hi ha un problema en tota aquesta normativa comuna per promoure el desenvolupament d’aquests productes: tot i que la designació d’un medicament com a orfe, el protocol d’assistència i l’autorització són procediments centralitzats a la UE, no ho és l’avaluació del preu i del reemborsament, que depèn de cadascun dels Estats membres. I això què comporta? Cada Estat ha de negociar el preu per separat amb l’empresa farmacèutica. Tal com adverteix Eurordis, moltes companyies comencen les negociacions amb els Estats que saben que estan disposats a concedir un preu més alt, amb el que pretenen poder forçar la resta de països per aconseguir millors beneficis, utilitzant els primers acords aconseguits com a preus de referència per la resta d’Estats. Els preus, en la majoria de casos, poden arribar a ser astronòmics, i el govern del país ha de pagar quantitats inimaginables per tractar uns pocs pacients: potser cent, deu, o només un. A més, sovint aquests nous tractaments sorgeixen quan el pressupost anual de les administracions està tancat, i adquirir-lo podria representar un important desajust.
Això provoca que alguns Estats intentin allargar o ajornar les negociacions el màxim, encara que d’això depengui la vida dels afectats. Però d’aquest plantejament, al contrari del que podria semblar, no només en surten perjudicats els malalts i les famílies, sinó que els Estats i les companyies farmacèutiques també en surten perdent en moltes ocasions. Sovint, els Estats acaben pagant preus més alts pels medicaments després d’allargar les negociacions, i les empreses perden temps del període d’exclusivitat: els deu anys en els quals només pot comercialitzar el producte una farmacèutica comencem a comptar des que rep l’autorització, així que cada any que passa negociant i sense vendre’l perd part de l’exclusivitat. I Eurordis avisa que aquestes negociacions poden allargar-se fins a quatre anys.
Els Estats acaben pagant preus més alts pels medicaments després d’allargar les negociacions
Però, a banda de tots els problemes a l’hora d’accedir a un tractament adequat, les complicacions van molt més enllà. La Feder i avisa que poden implicar “problemes d’integració social, escolar i laboral”, ja que afecten el malalt en tot el seu entorn. Tot i que cadascuna d’aquestes malalties té efectes molt diferents i afecten diversos àmbits -que inclouen aspectes físics i mentals-, moltes d’elles poden “portar a l’estigmatització, l’aïllament, l’exclusió de la comunitat social, oportunitats laborals reduïdes, i també a altres complicacions com la discriminació en la subscripció d’assegurances”.
La família del pacient també pateix conseqüències: “deixen de participar en la vida social, els amics no saben com reaccionar davant del malalt i la malaltia, i a vegades la relació els acaba incomodant i disminueixen els contactes”. En la majoria dels casos, la família s’ocupa del malalt, tasca que requereix temps i els impedeix relacionar-se amb el seu entorn com ho feien anteriorment. “El resultat és que, quan la família necessita més contacte, tendeix a l’aïllament social”. Així, Feder demana que l’entorn tingui en compte que la família i el malalt necessiten suport emocional, informació clara sobre el desenvolupament de la malaltia i ajuda tant en el tractament com en el dia a dia. Per aconseguir-ho cal que la població sigui conscient que, tot i ser malalties de baixa prevalença, són d’una elevada complexitat.